qu'est ce que l'autisme ?

En rédaction ...

Les premières constatations se font d'abord du point de vue de la génétique. Aujourd'hui plusieurs centaines de gènes ont été identifiées comme étant associées aux TSA. Ce sont non seulement des mutations de novo, qui ont lieu spontanément d'une génération à l'autre, mais également des variations du nombre de copies des gènes (communément appelées " CNV ", pour copy number variation). Il faut savoir que les CNV sont parfois mises en évidence chez un seul individu et ne sont pas retrouvées dans d'autres familles. Les conclusions du "Congrès de l'Autisme" organisé en octobre 2012 à Paris peuvent nous aider à mieux comprendre la recherche en termes de génétique. Le lien entre la génétique et l'étude du comportement autistique recouvre par exemple la question du gène DRD3. Le gène DRD3 code pour le récepteur 3 de la Dopamine (un neurotransmetteur). Une variation au niveau de ce gène entraîne un comportement répétitif lié aux TSA. Dans ce cas, une corrélation a été mise en évidence entre un mouvement anormal (comportement répétitif) et un gène. Sachant par ailleurs que le récepteur DRD3 est présent de manière importante dans une structure particulière du cerveau, le striatum, les chercheurs se sont intéressés au volume du striatum chez des patients avec TSA. Ils ont ainsi montré une forte corrélation entre le volume du striatum et les TSA puisque les volumes étaient plus importants chez les sujets autistes comparés à des sujets neurotypiques. L'hypothèse est que la variation au niveau du gène DRD3 serait responsable du comportement stéréotypé induit par la risperidone. Ce type de comportement s'apparente aux symptômes extra pyramidaux. Cette découverte permet de cibler de manière plus précise les mécanismes pharmacologiques et les effets secondaires des médicaments habituellement prescrits dans les TSA. Il est désormais possible de corréler un gène avec un comportement (cf. mouvement anormal), ce qui permettra à l'avenir de déterminer quel mécanisme pharmacogénétique choisir pour traiter un symptôme en particulier (cf. symptôme extra pyramidal). Le cas du gêne RORA et la prévalence masculine de l'autisme est aussi une des pistes travaillée par la génétique dans la compréhension de l'autisme. Plus précisément, un mécanisme de régulation d'hormones expliquerait la prévalence plus élevée de l'autisme chez les garçons que chez les filles. Un gène du nom de RORA diminue dans un cerveau d'une personne atteinte de TED. De même, une protéine gérée par ce gène, l'aromatase diminue également dans un cerveau autiste. Les femmes pourraient être plus protégées contre la déficience de RORA parce que les œstrogènes ont un effet positif sur l'expression de ce gène mais aussi parce que les œstrogènes peuvent réguler le même genre de gêne que RORA et ainsi combler le manque de RORA. La recherche sur l'autisme se fait également en neurologie. Déjà en 1985, Thomas Kemper et Margaret Bauman, deux chercheurs américains autopsiaient une personne autiste décédée à l'âge 29 ans et découvraient des anomalies du cerveau qui n'existaient pas chez des personnes non autistes, et ces anomalies ne pourraient apparaître qu'avant la naissance. C'est la première découverte qui permettra de reconnaître l'autisme comme ayant une origine biologique : "on naît autiste, on ne le devient pas"13 . Lors du "Congrès de l'Autisme 2012", le Pr HADJIKHANI a présenté les différentes techniques utilisées en neuro-imagerie et explicité son importance pour mieux comprendre l'autisme. L'autisme est un trouble neuro-développemental qui évolue dans le temps. Il est utile de préciser que les différentes techniques d'imagerie peuvent être intrusives et perturbantes pour les personnes autistes de par le bruit qu'elles provoquent pour certaines, limitant le champ d'étude à un profil de personnes calmes et capables de rester immobiles. Certains constats faits grâce à la neuro-imagerie permettent de dire que le cerveau des personnes autistes est plus gros, que la matière blanche est plus abondante (chez les enfants), et qu'elle subit un processus de maturation différent, qu'il est constaté un amincissement du cortex dans la zone des neurones miroirs, celle-là même qui permet la reconnaissance des émotions exprimées par les visages et le ressenti de ses propres mimiques. Le Professeur a expliqué qu'il n'y avait cependant pas de preuve irréfutable de lien de cause à effet entre l'amincissement du cortex et l'autisme, ce qui aurait permis d'en faire un critère de diagnostic.14 Il est aussi intéressant de remarquer que certaines recherches sur les TSA allient génétique et le phénomène de variation neurobiologique : les TSA seraient une conséquence de la variation biologique/ génétique. Les mutations ponctuelles et les variants/ CNV sont impliqués dans les TSA et ils affectent à la fois le développement neuronal, la cognition, les symptômes et les effets secondaires des traitements. La pharmacogénétique est un domaine en pleine expansion qui permettra de mieux cibler les traitements en fonction des symptômes. Enfin, la recherche sur les TSA se concentre aussi sur les causes environnementales. Le Pr Yehezkel BEN-ARI, Directeur de recherche à l'INSERM, Fondateur et Directeur Honoraire de l'Institut de Neurobiologie de la Méditerranée (INMED Marseille) a en effet expliqué que bien que l'autisme soit lié au développement du cerveau ; il y avait une relation entre gène et environnement (13 Bauman M, Kemper TL. Histoanatomic observations of the brain in early infantile autism. Neurology - 1985). Une étude conjointe menée par l'université de Stanford et l'université de Californie San Francisco a révélé que l'environnement d'un enfant peut être tout aussi important que les facteurs génétiques quant au risque de devenir autiste. Ils se sont basés sur une étude intégrant 192 vrais et faux jumeaux, et un modèle mathématique intégrant les facteurs environnementaux. Les jumeaux partagent environ 100% de leur patrimoine génétique quand les faux jumeaux ont chacun un ADN différent. Tous sont cependant exposés aux mêmes facteurs environnementaux durant l'enfance. Si l'autisme était uniquement génétique, un vrai jumeau atteint de TED devrait, à coup sûr, partager le trouble avec son frère. Or, ces chercheurs ont montré que le risque n'était que de 60 à 70%. A l'inverse, pour les faux jumeaux, qui eux ne partagent pas le même ADN, le diagnostic de l'autisme est partagé par 20 à 30% d'entre eux. La génétique n'est donc pas le seul élément déterminant le diagnostic de l'autisme et des TED. Les facteurs non génétiques inclus dans le modèle mathématique sont l'âge des parents, le faible poids à la naissance, les naissances multiples et les infections de la mère pendant la grossesse. D'autres études montrent le rôle joué par les médicaments en cours de gestation, par exemple pour les mères ayant pris des antidépresseurs durant l'année avant la naissance de l'enfant, et particulièrement au cours du premier trimestre de la grossesse. Les chercheurs de cette même étude précise cependant que l'autisme est très probablement le résultat d'une combinaison de facteurs environnementaux et génétiques. Mais il est trop prématuré selon les chercheurs pour déconseiller la prise de médicaments pendant la grossesse, car cela pourrait entraîner d'autres conséquences plus graves. La recherche tendrait aussi à démontrer que des femmes exposées à des taux de pollution de l'air élevés durant leur grossesse pourraient avoir deux fois plus de risques de donner naissance à un enfant autiste que celles vivant dans des endroits mieux protégés. Toujours dans la recherche de causes environnementales, d'autres études se sont intéressées au lien entre autisme et le système immunitaire des mères. En effet, des études sur la fonction immunitaire ont été faites et comprennent la corrélation entre la diminution de la concentration en immunoglobulines et les symptômes comportementaux chez les enfants autistes. Des anticorps produits par la mère contre son propre système immunitaire pourraient être transmis au fœtus. Ces anticorps attaquent les protéines du cerveau. Les chercheurs de l'institut Johns Hopkins Kennedy Krieger ont trouvé des marqueurs de processus inflammatoires et immunitaires dans le fluide spinal et dans des cerveaux post mortem. Une étude très intéressante a été faite dans les laboratoires de l'institut MIND par le directeur de recherche, Docteur David Amaral: Il a injecté à une mère singe enceinte le sang d'une mère de 2 enfants autistes, à une autre le sang de mère avec Cette étude a été réalisée sur le sol américain par l'Université de Harvard (HSPH). enfants sans troubles du développement. Les bébés singes dont la mère avait eu une injection de sang " infecté " sont nés avec des comportements stéréotypes répétitifs marqués et une socialisation altérée par rapport aux autres. Je déteste le fait que les mères soient une fois de plus tenues responsables de l'autisme de leur enfant, mais le côté positif est qu'un jour on pourra nettoyer le sang d'une mère qui a ces anticorps et identifier et soigner le problème avant le premier enfant et de ce fait prévenir l'autisme " La nutrition, à la croisée des chemins ? Il est bien connu que l'état nutritionnel des enfants autistes n'est pas satisfaisant. Il est aussi connu que la nutrition infantile a un impact sur le développement cérébral. Les enfants dont les mères étaient atteintes de la maladie coeliaque (une intolérance au gluten, une protéine se trouvant dans le blé, le seigle et l'orge) auraient donc un risque accru du TSA. Egalement, il y aurait un risque accru d'autisme chez les enfants avec antécédents familiaux de diabète de type 1, et chez les enfants dont la mère souffrait de polyarthrite rhumatoïde. En parallèle, une équipe de chercheurs du Meadows Center Autism Spectrum Disorders Institute de l'Université de Las Vegas a évalué qu'un régime sans gluten n'aurait aucune incidence sur l'autisme. Enfin, certains tendent à souligner le rôle des vaccins, ce qui reste un soupçon non prouvé. De nombreuses suspicions existent quant à une relation entre les vaccins et l'autisme, insistant sur les conséquences néfastes d'injections contenant du mercure chez les enfants de moins de 3 ans. A ce jour, aucun lien scientifique n'a prouvé cette relation. En effet, différentes études ont prouvé que la présence de mercure chez les enfants atteints d'autisme n'était pas plus élevée que chez les enfants non autistes. Aussi, une étude menée par l'Institute of Medicine of the National Academies explique que les vaccins restent l'un des meilleurs moyens de protection de notre temps et que les effets secondaires, bien qu'ils doivent être reconnus, restent mineurs dans les vaccins étudiés.